Erst-Trimester Screening

Das Erst-Trimester-Screening (kurz: ETS) ist ein Screening im Rahmen der Pränataldiagnostik. Es wird im ersten Drittel der Schwangerschaft durchgeführt und gilt als sicherste Methode zur Früheinschätzung von Chromosomenstörungen sowie zum Ausschluß anderer schwerer Fehlbildungen.

Das Gesamtrisiko für das Vorliegen einer Erkrankung Ihres Kindes - genetisch oder auch nicht genetisch bedingt - liegt etwa bei 3-5%. Die meisten Kinder kommen also gesund auf die Welt.

Das Erst-Trimester-Screening kann auf Störungen in der Erbinformation Ihres Kindes hinweisen. Als solches kann es Ihnen die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung liefern (z.B. 1: 162 für Down-Syndrom) und somit helfen zu entscheiden, ob Sie weitere Untersuchungen (siehe unten) durchführen lassen wollen, um Gewissheit zu erlangen.

Neben Störungen in der Erbinformation Ihres Kindes lässt sich auch die Organentwicklung des Fetus (z.B. Herz, Magen, Harnblase, Bauchwand, Wirbelsäule und Extremitäten) beurteilen. Unter optimalen Bedingungen ist es möglich, einen großen Teil der schwerwiegenden Fehlbildungen schon zu diesem frühen Zeitpunkt zu erkennen. Auffälligkeiten müssen nicht unbedingt im Zusammenhang mit einer Störung der Erbinformation Ihres Kindes stehen. Daher stellt das Erst-Trimester-Screening eigentlich eine detaillierte Ultraschall-Diagnostik im ersten Drittel der Schwangerschaft dar, wobei gleichzeitig Hinweise für Störungen in der Erbinformation berücksichtigt werden.

Sie sollten sich unbedingt bereits im Vorfeld klar sein, welche Bedeutung ein auffälliger Befund bzw. die Risikokalkulation für Sie haben kann. Treffen Sie die Entscheidung für diese Untersuchung möglichst gemeinsam mit Ihrem Partner. Meist zeigen sich keinerlei Auffälligkeiten, was für die Eltern sehr beruhigend ist. Ein auffälliges Untersuchungsergebnis andererseits kann bei den Eltern zu einer erheblichen Verunsicherung führen. Beispielweise kann eine kleine einseitige Zyste im Gehirn des Kindes, welche zwar in den allermeisten Fällen im weiteren Verlauf der Schwangerschaft wieder verschwindet, verständlicherweise zu großen Ängsten und Verunsicherung führen, weshalb in solchen Situationen eine umfassende Beratung und Begleitung unbedingt erforderlich ist.

Das Erst-Trimester-Screening mit Risikokalkulation zählt zu den genetischen Untersuchungen, weil sich eventuell Rückschlüsse auf kindliche genetische Eigenschaften ergeben. Sie haben daher natürlich das Recht zu entscheiden, ob und welche Auskünfte Sie über die genetischen Eigenschaften des Kindes erhalten möchten und wer diese Befunde erhalten darf. Außerdem ist hiermit eine genetische Beratung über Wesen, Bedeutung und Tragweite verbunden.

Individuelle Risikofaktoren (beispielsweise erhöhtes mütterliches Alter, bestimmte Vorerkankungen u.s.w.) erhöhen das Risiko einer Erkrankung des Kindes, wie etwa bei der am häufigsten auftretenden Chromosomenstörung dem Down-Syndrom (Trisomie 21).

Kinder mit Chromosomenstörungen zeigen gehäuft besondere Merkmale (sog. „Marker“) – hierzu zählen bespielweise die vergrößerte Nackendicke, das fehlende Nasenbein, auffällige Blutflussmessungen in der rechten Herzklappe und anderen Gefäßen. Auch können Fehlbildungen (wie etwa eine Spina bifida, eine Omphalocele, Extremitätenauffälligkeiten usw.) vorliegen.

Der Nachweis solcher Marker oder Fehlbildungen ist aber kein Beweis, sondern lediglich ein Hinweis auf das mögliche Vorliegen einer Chromosomenstörung. Das Risiko ist umso größer, je mehr solcher Auffälligkeiten auftreten – „multiple soft-marker“. Allerdings können auch gesunde Kinder gelegentlich solche Auffälligkeiten zeigen; das sind dann meist „singuläre soft-marker“ ohne Krankheitswert.

Eine Blutuntersuchung kann die Aussagekraft erheblich verbessern und liefert wertvolle Informationen. Hierbei werden das Schwangerschaftshormon HCG und das PAPP-A bestimmt. Die Konzentration und das Verhältnis dieser Stoffe zueinander fließen ebenfalls in die Risikoberechnung mit ein.

Durch das Erst-Trimester-Screening lassen sich weitere Risikos ermitteln, welche für den Verlauf der Schwangerschaft wichtig sind. Diese Erhebung ist gerechtfertigt, da bei erhöhtem Risiko die Möglichkeit einer vorsorglichen Behandlung besteht.

Präeklampsie-Screening: Die Präeklampsie (oder früher „Schwangerschaftsvergiftung"), deren Ursachen (noch) nicht geklärt sind, tritt ab der zweiten Schwangerschaftshälfte bei ca. 2% auf. Oft kommt es zu einer verminderten Durchblutung des Mutterkuchens. Sie ist eine der häufigsten Ursachen für mütterliche und kindliche Komplikationen (z.B. Wachstumsstörung, Frühgeburt oder vorzeitige Lösung des Mutterkuchens). Besonders die frühe Präeklampsie (vor der 34. SSW) gefährdet das Wohlergehen von Mutter und Kind. Eine Wahrscheinlichkeitsberechnung für das Auftreten einer frühen Präeklampsie ermöglicht eine vorsorgliche Behandlung.

Frühgeburts-Screening: Besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, werden Maßnahmen besprochen, um das Frühgeburts-Risiko zu reduzieren.

Der sichere Ausschluss einer Chromosomenstörung ist letztendlich nur durch die invasive Diagnostik möglich, welche allerdings ein gewisses Risiko für das Kind darstellt. Hierzu zählen die Untersuchung des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder des Fruchtwassers (Amniozentese). Das Fehlgeburtsrisiko liegt etwa bei 1%.

Durch die nichtinvasiven Pränataltests (kurz: NIPT), welche wie der Ultraschall ungefährlich sind, werden Spuren des kindlichen Erbguts aus dem Blut der Mutter herausgefiltert und analysiert, wodurch sich sehr genaue Aussagen über das Vorliegen von bestimmten Chromosomenstörungen treffen lassen. Beachten Sie allerdings, dass hierbei nur bestimmte Chromosomenstörungen untersucht werden - es aber sehr viele, wenn auch deutlich seltenere, Chromosomenstörungen gibt, welche unentdeckt bleiben. Außerdem geben diese Tests keinerlei Informationen über die kindliche Entwicklung und strukturelle Fehlbildungen, sodass sie nur im Zusammenhang mit einem Erst-Trimester-Screening erfolgen sollten. Ein negatives Ergebnis schließt das Vorliegen der getesteten genetischen Erkrankung relativ sicher aus. Ein positives Testergebnis sollte allerdings mittels invasiver Diagnostik abgesichert bzw. das Vorliegen der Chromosomenstörung bestätigt werden, denn es erlaubt, wie das Erst-Trimester-Screening, keine abschließende Diagnose.

Die Ultraschalluntersuchung ist - wie alle Ultraschalluntersuchungen – für Sie und Ihr Kind absolut ungefährlich. Es erfolgt zwischen der 11+0 und 13+6 SSW. Der Ultraschall erfolgt über die Bauchdecke. Allerdings kann bei ungünstigen Bedingungen (dicke Bauchdecke, ungünstige Lage des Kindes oder der Gebärmutter) zusätzlich ein Ultraschall durch die Scheide (transvaginal) notwendig werden. Die dazugehörige Blutuntersuchung erfolgt meist etwas vor der Ultraschalluntersuchung, da die Aussagekraft zu einem früheren Zeitpunkt besser ist. Im Rahmen des Ultraschalls werden neben der Beurteilung des Entwicklung des Kindes auch die für die Risikokalkulation notwendigen verschiedenen Informationen bzw. Merkmale des Fetus sowie der Mutter ermittelt (Nackenfalte, Nasenbein, Blutflussmessngen, Blutdruck, Serumbiochemie, anamnestische Daten etc.). Am Schluss erfolgt eine ausführliche Besprechung der Ergebnisse sowie bei Bedarf natürlich eine weiterführende Beratung und Begleitung.

Trotz sorgfältigster Durchführung lassen sich nicht sämtliche denkbaren Fehlbildungen des Kindes feststellen bzw. ausschließen. Insbesondere bei erschwerten Bedingungen (z.B. ungünstige Kindslage, ungünstige Lage der Gebärmutter, vermindertes Fruchtwasser, Übergewicht der Mutter) können Fehlbildungen unerkannt bleiben oder sogar bestimmte Informationen (z.B. Blutflussmessung) nicht gewonnen werden. Außerdem lassen sich nicht alle Fehlbildungen mit gleicher Sicherheit bzw. zum selben Zeitpunkt feststellen, denn manche Fehlbildungen erkennt man erst im weiteren Verlauf - deshalb kann das Erst-Trimester-Screening das „Organscreening“ (2. Trimester Screening) niemals ersetzen.

Dieses Screening liefert Wahrscheinlichkeiten für das Vorliegen einer Erkrankung. Es besteht einerseits die Möglichkeit, dass der Test auffällig ausfällt und das Kind trotzdem gesund ist (falsch positiv), wie auch andererseits, dass das Kind erkrankt ist, obwohl der Test unauffällig bleibt (falsch negativ). Also auch nach diesem Screening kann – wie so oft in der Medizin - keine hundertprozentige Garantie für ein gesundes Kind gegeben werden.

In Österreich werden diese Begriffe oft als synonym verwendet. Eine verdickte Nackenfalte ist ein wichtiger Marker und erhöht das Risiko für Down-Syndrom. Andererseits erhöht es aber auch das Risiko für Herzfehler und andere syndromale Erkrankungen. Das oben beschriebene Erst-Trimester-Screening, welches nur von dafür zertifizierten Untersuchern durchgeführt werden kann, hat durch Kombination vieler weiterer Parameter eine um ein vielfaches höhere Aussagekraft, als die alleinige Messung der Nackenfaltendicke.

Beim Erst-Trimester-Screening handelt sich um eine freiwillige Untersuchung und wir bieten es allen schwangeren Patientinnen an - auf Wunsch beraten wir Sie gerne.